Que signifie le terme autosomique dominant ?

Dans différents articles proposés par l’association, vous verrez apparaître le terme « autosomique dominant ».

Il s’agit d’une forme particulière d’hérédité dans le cadre de la transmission des maladies génétiques.

Je vais essayer de rester le plus simple possible.

Chaque être humain dispose d’un patrimoine génétique que sont les chromosomes. Normalement, il en dispose de 46 sous forme de 23 paires.

Les enfants héritent des chromosomes de leurs parents : 23 proviennent du père et 23 autres, complémentaires à ceux du père, proviennent de la mère. L’ensemble forme 23 nouvelles paires de chromosomes.

Sur ces 23 paires de chromosomes, 22 servent à définir ce à quoi l’enfant nouvellement conçu ressemblera (couleur des yeux, des cheveux, forme du nez, des joues, etc.). Ces paires s’appellent des autosomes. La paire restante permet de définir le sexe de l’enfant.

La plupart des maladies de ce sites sont liées à un défaut de l’un des gènes contenus dans l’un des chromosomes transmis par l’un des parents. On peu parfois remplacer “l’un” par “plusieurs”. Ces maladies sont dites autosomiques.

Il existe plusieurs formes de ces maladies autosomiques : les maladie autosomiques récessives et les dominantes (entre autre) selon l’impact que l’accident génétique aura sur l’enfant à naître.

Une maladie autosomique est donc une maladie génétique dont l’origine se trouve dans un ou plusieurs gènes des chromosomes non sexuels (les fameux autosomes). Elle est dominante lorsque UN SEUL gène subit une malformation.

Dans la majorité des cas, l’un des parents est atteint de la maladie transmise par ce gène défectueux, mais il se peut également que la mutation génétique intervienne lors de la conception, ce qui explique qu’un enfant atteint de dystrophie n’a pas nécessairement l’un de ses parents atteint de cette maladie.

Qui plus est, la transmission des parents vers l’enfant n’est pas systématique. En effet, chaque individu possède 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Or, lors de la conception, chaque parent de donne que 23 chromosomes à l’enfant et il est possible que le gène défectueux ne fasse pas partie des 23 chromosomes transmis. Le risque de transmission est par conséquent d’environ 50 %.

Sources multiples. Synthèse réalisée par Christophe GONNET.